临床助理医师2022考试考点试题：遗传性疾病

遗传性疾病

患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

A.苯丙酮尿症

B.21 三体综合征

C.高精氨酸血症

D.组氨酸血症

E.先天性甲状腺功能减低症

『正确答案』A

『答案解析』智能落后，尿有鼠臭味，有惊厥，结合三氯化铁试验阳性，诊断考虑为苯丙酮尿症。

3岁男孩，智能低下，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细腻，肌张力低下，右侧通贯手，最可能的诊断是

A.唐氏综合征21 三体综合征

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

『正确答案』A

『答案解析』患儿智能低下，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细腻，通贯手，以上这些表现均支持唐氏综合征的诊断。

患儿2岁，生后半年发现尿有臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

A.头颅CT

B.脑电图

C.染色体核型分析

D.尿三氯化铁试验

E.血液T3、T4测定

『正确答案』D

『答案解析』患儿2岁，尿有臭味，智力发育落后，皮肤白皙等表现，考虑诊断苯丙酮尿症，对诊断有帮助的检查此题选尿三氯化铁试验。