重磅！Cell论文揭示肌肉罕见病治疗新方向 其实并不难

近期由赫尔辛基大学领导的一个国际研究团队在cell发表报告说，维生素B3（烟酸）对进行性肌肉疾病具有积极的治疗作用。

烟酸介入治疗，有望成为这一罕见病治疗曙光

烟酸延缓了线粒体脑疾病患者的疾病进展，线粒体脑疾病是一种进行性疾病，属于我国发布的《第一批罕见病目录》所收录的罕见病，由于线粒体功能出现了问题，而它会深刻影响人体能量合成与新陈代谢，因此会造成包含肌肉、脑、心脏神经功能严重问题。

维生素B3最近已成为动物能量代谢的有效促进因子。这些维生素是NAD+的前体，通俗讲它与NAD+命运与共、息息相关，都是线粒体发挥功能必不可少的一环。

相关报告说，维生素B3（烟酸）治疗有效地增加了患者和健康受试者的血液NAD+。烟酸将患者肌肉中的NAD+恢复到正常水平，并提高了肌肉的强度和线粒体氧化能力，整体新陈代谢向正常方向发展。

这项开放性试验研究的结果表明，烟酸是线粒体疾病的一种有前途的治疗选择。然而，作者强调，烟酸和NAD+是有效的代谢调节剂，只有在检测到例如患者血液中的NAD缺乏时才应谨慎应用烟酸治疗。

Suomalainen-Wartiovaara团队评论说：“我们的结果证明了人类存在NAD+缺乏症，并且NAD+增强剂可以延缓线粒体肌肉疾病的进展。这项研究是开发能量代谢疾病靶向治疗方案的重大飞跃”。

细胞代谢“调节器”NAD+ ，可协助改善肌肉功能

NAD+是细胞中天然存在的一种强抗氧化物，NAD+能与自由基反应从而抑制脂质的过氧化反应，保护线粒体膜和线粒体功能 ，因此对骨骼肌功能有深远作用。

在小鼠实验中，老鼠与年轻的小鼠相比，具有增加的肌肉萎缩和炎症标志物以及胰岛素信号传导受损和胰岛素刺激的葡萄糖摄取。用NAD +治疗老年小鼠，可显著改善肌肉功能。

例如，用NAD前体（500 mg / kg /天腹腔注射7天）治疗老年小鼠可通过增加线粒体功能，增加ATP产生，进而减少炎症和将糖酵解，更多的来逆转肌肉中与年龄相关的有害变化。

类似的用NAD前体（400mg / kg /天在食物中）喂养老年的小鼠具有改善的肌肉氧化代谢以及增加的耐力和产热能力。此外还可以增加肌肉干细胞（MuSC）的数量和质量，并通过改善线粒体功能和防止MuSC衰老，来增强老鼠的肌肉再生。